Chẩn đoán xác định hẹp van hai lá dựa vào các triệu chứng cơ năng (chủ yếu là khó thở, lúc đầu là khó thở khi gắng sức, về sau thì khó thở thường xuyên do tăng áp động mạch phổi nhiều), triệu chứng thực thể (nghe tim tiếng T1 đanh, T2 mạnh và có tiếng rung tâm trương ở mỏm, có thể khám thấy những dấu hiệu của ứ trệ tuần hoàn ngoại biên khi có suy tim phải như gan to, tĩnh mạch cổ nổi, phù hai chi dưới, tràn dịch các màng). Chụp X quang tim phổi trường hợp điển hình thường thấy cung động mạch phổi và tiểu nhĩ trái to, cung nhĩ trái và nhĩ phải cắt nhau, rốn phổi đậm, phổi mờ do ứ máu. Trên phim nghiêng trái (có uống baryt) thấy thực quản bị chèn ép,  mất khoảng sáng sau xương ức do giãn buồng thất phải. Điện tim: trục phải, dày nhĩ trái, dày thất phải. Siêu âm tim có giá trị chẩn đoán xác định lỗ van hai lá bị hẹp, đánh giá mức độ tổn thương van, mức độ tăng áp động mạch phổi, giúp lựa chọn phương pháp điều trị thích hợp (nội khoa, can thiệp nong van bằng bóng hoặc phẫu thuật thay van, sửa van…) cũng như tiên lượng  bệnh (thông qua mức độ chênh áp tối đa và trung bình giữa nhĩ trái và thất trái trong thời kỳ tâm trương, kích thước, chức năng thất trái, đánh giá tổn thương phối hợp như hở hẹp van động mạch chủ, hở hẹp van ba lá, huyết khối trong buồng tim trái…).

TS. Tạ Mạnh Cường